【健康科普】新生儿听力筛查通过，但基因筛查未通过，该怎么办？

在中国人群中，GJB2、SLC26A4和线粒体基因是主要的致病基因。随着新生儿听力筛查及耳聋基因筛查广泛开展，如果出现听力筛查通过，而上述三个基因筛查存在突变的结果，该如何解读？下一步该怎么办？

新生儿听力筛查通过，基因筛查显示GJB2或SLC26A4杂合突变

GJB2和SLC26A4是最常见的耳聋相关基因，均为常染色体隐性遗传。以GJB2为例（SLC26A4同样如此），只有两条等位基因同时携带致病突变：纯合或复合杂合突变才会致聋。单杂合突变即仅携带一条等位基因时，为基因突变的携带者，不会导致耳聋。

若新生儿听力筛查通过，基因筛查显示携带GJB2杂合突变，提示孩子可能只是GJB2基因突变携带者。但是基因筛查的结果并不能排除筛查未覆盖部分的GJB2基因发生突变的可能，因此，建议进一步行耳聋基因诊断。同时，建议孩子在6月龄完善诊断性听力检查，3岁前应至少每年进行一次听力复查，如发现听力下降，及时干预，以免影响孩子的正常生长发育（携带SLC26A4杂合突变的孩子6个月后还需行颞骨CT检查，评估前庭水管是否有扩大）。此外，孩子及其直系亲属均有生育耳聋后代的风险，建议在婚育前进行遗传咨询。

新生儿听力筛查通过，基因筛查显示GJB2或SLC26A4复合杂合或纯合突变

若孩子携带GJB2或SLC26A4基因复合杂合或纯合突变，可确诊为遗传性耳聋。通常这类孩子出生即聋，且为重度或极重度耳聋，无法通过听力筛查。但是，少部分孩子在出生时可以通过听力筛查，之后会出现不同程度的听力下降，即迟发性耳聋。建议在孩子42天时行听力复筛，3个月时完成诊断性听力检查，6岁前至少每年进行一次听力复查，以便可以早发现早治疗。听力下降较明显的孩子要及时佩戴助听器或行人工耳蜗植入术，以免影响言语功能的发育。同样，这类孩子及其直系亲属均有孕育耳聋后代的风险，建议在婚育前进行遗传咨询。

新生儿听力筛查通过，基因筛查显示线粒体基因突变

线粒体基因为药物敏感性耳聋基因，携带该基因突变的孩子及其母系家族成员在使用氨基糖苷类抗生素后会出现严重的耳聋，也就是常说的“一针致聋”。因此，孩子及母系家族成员原则上禁用氨基糖苷类抗生素，如必须使用，要在医师指导和听力监测下使用。另一方面，孩子及母系家族成员在用药前需向医生出示用药指导卡片，避免误用药物而致聋。（常见药物包括：庆大霉素、卡那霉素、链霉素、新霉素、妥布霉素，阿米卡星、奈替卡星等）。